TYR (Tayrosinaz) GENİ

TYR geni, tyrosinaz adı verilen bir enzim yapmak için yönergeler sağlar. Bu enzim, melanin denilen bir pigmenti üreten özelleşmiş hücreler olan melanosit tasimaktadir. Melanin, cildimize, saçlarimiza ve gözlerimize renk veren maddedir. Melanin aynı zamanda, gozun retinasinda bulunur. 

Tyrosinaz, melanin üretiminden sorumludur. 

Ocalocutaneous Albinizm Tip1'e sebep olduğu bilinen 100'den fazla TYR geni mutasyonunun olduğu bilinmektedir. Bu mutasyonlar melanin pigmentinin normal üretimini engelleyerek saçları, cilt ve gözlerde renk oluşumunu engelleyerek, başta görme bozukluklarına sebep olmaktadır.

Kromozomdaki yeri:

ALBINIZM TIPLERI NELERDIR?

 

2015 itibariyle Albinizm'e sebep olduğu bilinen 19 farklı gen tespit edilmiştir.

 

Daha önce klinik bulgularla, saç ve göz rengine bakılarak albinizm tipi hakkında bilgi verilebiliyordu. Ancak yakın zamanda bunun çok doğru olmadığı, genetik testler ile gerçekleştirilen moleküler tanı dışında albinizm tipinin belirlenemeyeceği anlaşılmıştır. 

SOSYAL MEDYA'DA BULUŞALIM!
2016 @ Albinizm Derneği, Türkiye. Her hakkı saklıdır.

Albinizm Derneği, kar amacı gütmeyen bir kuruluş olarak Albinizm sahibi yetişkinlere ve Albinizm sahibi çocuğu olan ailelere destek olmak amacıyla faaliyetlerini 2013 senesinden beri sürdürmektedir.

  • Facebook - Black Circle
  • Twitter - Black Circle
  • Instagram - Black Circle
  • YouTube - Black Circle