Albinizm Derneği'nin bugüne kadar gerçekleştirdiği en önemli projelerden birini anons etmekten mutluluk duyarız.Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Albinizm Derneği işbirliği ve Sayın Prof. Dr. Yasemin Alanay ve Sayın Prof. Dr. Uğur Özbek liderliği ile, albinizm sahibi bireylerin genetik tanılarını gerçekleştirmek üzere yola çıktık. Türkiye'de ilk kez bu alanda bir çalışma gerçekleştirilecek olmasının verdiği heyecanla, bundan sonra yapılacak çalışmaların önünün açılacağına inanıyoruz.İlk fazı gerçekleşecek bu çalışmamız, Albinizmin en çok bilinen iki genine odaklanacaktır ve en fazla 200 albinizmli bireyin genetik tanı çalışması gerçekleştirilecektir.Çalışmamızın başarıya ulaşması durumunda, yeni fazlar yayımlanacaktır.Yürütülmekte olan bu çalışma sayesinde;

Türkiye’deki albinizli bireylerin bilinen genetik nedenler açısından tanısal tetkiklerinin yapılması,
Ailelere genetik danışmanlık verilmesi,
Ülkemizdeki albinizmli birey popülasyonun genetik profilinin ortaya çıkarılması,
Bireylerin izlemi ve olası teşhis ve tedavi yöntemleri için gelecekteki araştırmalara kaynak oluşturulması hedeflenmektedir.

Çalışmamıza katılım ücretsizdir ve yaş sınırı yoktur. 18 yaş altındaki katılımcıların ailesinin onayı talep edilmektedir. Katılımcı kişinin ve ailenin bilgileri tamamen gizli tutulacak, sonuçlar yalnızca kendisi/ailesi ile paylaşılacaktır. Veriler, kimlik bilgileri gizlenerek istatistiki amaçlı kullanılabilir.Çalışmaya katılmak isteyen albinizm sahibi yetişkin bireylerin ve ailelerin ön kayıt formunu doldurmaları önemle rica ederiz.ÇALIŞMAMINIZ İLK FAZINA KAIYTLAR TAMAMLANMIŞTIR.İLGİNİZ İÇİN ÇOK TEŞEKKÜR EDERİZ.Çalışmanın süreci şu şekilde planlanmıştır:Projemize ön kayıt yapan ilk 200 kişiye göz hastalıkları uzmanı veya aile hekimi tarafından doldurulması ve imzalanması gereken 3 (üç) adet form iletilecektir.Aile hekimliğinde veya göz hastalıkları uzmanın görev yaptığı hastanede albinizmli bireyden formda belirtildiği şekilde kan (*) alınacaktır.Alınan kan ve imzalı formlar, herhangi bir kargo şirketi vasıtasıyla formda belirtilen kargo (**) adresine en geç 48 saat içerisinde ulaşacak şekilde gönderilecektir.Sonuçlar yalnızca bireyin veya ailenin kendisi ile paylaşılacaktır. Birey/aile dilerse sonuçları, kayıt altına alınması ve istatistiki verilerde kullanılması için Albinizm Derneği ile paylaşabilir. Albinizm Derneği sonuçları, 6698 Kişisel Verilerin Korunma Kanunu çerçevesinde korumakla yükümlüdür. Çalışmaya katılmak için Albinizm Derneği resmi üyesi olma zorunluluğu vardır. Resmi üye olmayanların üyelik işlemleri hızla tamamlanacaktır.
Saygılarımızla,Albinizm Derneği ve Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi (*) Varsa kan alım bedeli projenin kapsamı dışındadır.(**) Kargo bedeli projenin kapsamı dışındadır.

Güncel Duyurular