Albinizm, canlılara renk veren melanin pigmentinin üretimini kısmen veya tamamen engelleyen genetik değişimlerin sonucu olarak ortaya çıkan durumdur.

 
 

Albinizm, kalıtsal (genetik) bir durumdur. Bir nesilden diğerine aktarılır. Bir albinizm geni, 7 göbek geriye kadar varlığını sürdürebilir. Çoğu albinizmli çocuğun ebeveynlerinin saç ve göz rengi normaldir ve geçmişlerinde böyle bir durum görülmemektedir. Bir çocuğun albinizmli olabilmesi için, hem anne hem de baba “Albinizm Geni Taşıyıcısı” olmalıdır. Albinizm, çekinik gen olduğundan, taraflardan yalnızca birinde albinizm geni bulunması durumda, çocuk albinizm ile doğmaz.

 

Dünya ortalamasına göre, bir toplulukta yaklaşık 1/17.000 insanda Albinizm görülmektedir. Ülkemiz nüfusuna oranladığımızda, ülkemizde 3000-4000 kişinin albinizmden etkilenmiş olabileceği varsayılmaktadır. Ortalama her 70 kişiden biri Albinizm geni taşıyıcısıdır. Albinizm, her ırktan insanı ve dünya üzerindeki tüm canlıları etkilemektedir.

Albinizmin ortaya çıkması için, biri anneden biri babadan olmak üzere iki mutasyona uğramış genin bulunması gereklidir. İki geni de mutasyona uğramış olan kişi, albinizm sahibi olur.

ALBİNİZM NESİLLER BOYUNCA NASIL İLETİLİR?

Bir bebeğin gelişimi, anne ve babasından aldığı genetik bilgi ile yönetilir. Bu genetik bilgi, her insan hücresinde bulunan kromozom diye adlandırılan bir yapının üzerinde taşınır. Her bir hücre, 23 ayrı çift olmak üzere 46 kromozom barındırır. Her kromozom çifti üyelerinden birini sperm aracılığıyla babamızdan, diğerini de yumurta aracılığıyla annemizden alarak 46 kromozoma ulaşırız. 

HÜCRE > DNA > KROMOZOM > GEN

Her kromozom, yüzlerce ve hatta binlerce genden oluşmaktadır. Genler, vücut sistemlerimizin üretimini ve sürekliliğini yöneten kimyasal reaksiyonları sağlarlar, canlının hayatının devamını ve oluşumunu sağlayan proteinleri üretirler.

ALBİNİZM, OTOZOMAL KALITIMSALDIR

 

Otozomal terimi, durumdan sorumlu genin, cinsiyet kromozomları dışında bir kromozomda bulunduğu anlamına gelir. Bunun anlamı, hem erkeklerde hem de dişilerde bu gen vardır ve çocuğa iletilme olasılığı eşittir.

 

Çekinik bir durumda; bir tane değişmiş (mutasyona uğramış) gene ve bir tane de sağlam gene sahip olan kişiler “taşıyıcı” olarak adlandırılır. Albinizm'de taşıyıcılarda pigment vardır ve albinizm sahibi değillerdir. Ayrıca albinizmde taşıyıcılar, taşıyıcı olduklarını anlayamazlar çünkü albinizmin hiçbir fiziksel özelliğini göstermezler.

Çocuğun iki kopya değişmiş geni alma ve albinizmli doğma 

olasılığı %25'dir.

Çocuğun iki kopya sağlıklı geni alma ve albinizmli olmama olasılığı %25'dir.

Çocuğun bir sağlam bir de değişmiş gen alıp, anne ve babası gibi taşıyıcı olma olasılığı ise %50'dir.

Olasılıklar her bir hamilelik için geçerlidir.

1988'den bu yana yapılan genetik çalışmaların neticesinde bugüne kadar 19 farklı genin albinizme sebep olan değişimi gösterdiği tespit edilmiştir.

OCA, okülakutanoz albinizm tipi, tüm vücutta melanin pigmentinin oluşumunu engelleyen bir çeşit durum olduğunu gösterir.

OA, oküler albinizm tipi ise kişinin yalnızca gözlerinde melanin pigmenti ile ilgili değişimin olduğunu belirtir. 

Ayrıca albinizmin çeşitli sendromlara bağlı tipleri mevcuttur.

İnsan DNA haritası

OCA1 Alt Tipleri

Okülokütanöz albinizm 1 tipinin A ve B olarak iki alt tipi vardır.

 

OCA1A tipi  albinizmin formunda beyaz saçları, açık renkli gözleri ve bronzlaşmayan çok soluk ciltleri var. Tirosinaz aktivitesi hiç yoktur.

 

OCA1B tipi albinizm de ise, vücutta TYR (tirozinaz) aktivitesi vardır, melanin üretilebilir. OCA1B tipi insanlar beyaz saçları, açık renkli gözleri ve soluk cilt ile de doğarlar; ancak saç ve göz rengi zamanla koyulaşır ve cilt bronzlaşabilir.

Kaynak: 

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TYR#conditions

OCA2 genine bağlı Sendromlar

ANGELMAN SENDROMU

Angelman sendromu sinir sistemini etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu durumun karakteristik özellikleri arasında gecikmiş genel gelişim, zihinsel engellilik, ciddi konuşma bozukluğu ve hareket ve denge sorunları (ataksi) bulunur. Etkilenen çocukların tekrarlayan epilespi nöbetleri ve küçük kafa boyutu (mikrosefali) vardır. Gecikmeli gelişim 6 ila 12 ay arasında fark edilir ve diğer belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

 

Angelman sendromlu çocuklar tipik olarak mutlu, heyecanlı bir tavır sergilerler; sık sık gülümseyerek, kahkahalarla oyunlar oynarlar. Hiperaktivite, kısa dikkat süresi ve suya hayranlık yaygındır. Bu durumdan etkilenen çocukların uyku güçlüğü de vardır; normalden daha az uykuya ihtiyaç duyarlar.

 

Yaşlandıkça, Angelman sendromu olan bireyler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku sorunları düzelmeye başlar. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin yaşamları boyunca entelektüel yetersizliği, ciddi konuşma bozukluğu ve nöbetleri devam etmektedir. Angelman sendromlu yetişkinler "kaba" olarak tanımlanabilecek farklı yüz özelliklerine sahiptir. Diğer ortak özellikleri ise açık renkli saçlı olmaları, olağandışı bir cilt ve omurganın anormal yana eğriliği (skolyoz) görülmektedir. Angelman sendromu olanların yaşam süresi normaldir.

Angelman sendromu görülme sıklığı 12.000 ila 20.000 kişide 1' kişi olarak belirtilmektedir.

Angelman sendromunun karakteristik özelliklerinin birçoğu, UBE3A adlı bir genin fonksiyon kaybından kaynaklanır. İnsanlar normal olarak her bir ebeveynden gelen UBE3A geninin bir kopyasını devralır. Bu genin her iki kopyası da vücudun dokularının birçoğunda aktiftir.

Birkaç farklı genetik mekanizma, UBE3A geninin maternal kopyasını etkisiz hale getirebilir veya silebilir. Çoğu Angelman sendromu vakası (yaklaşık yüzde 70), bu geni içeren kromozom 15'in bir bölümü silindiğinde ortaya çıkar. Diğer vakalarda (yaklaşık yüzde 11) Angelman sendromuna UBE3A geninin kopyasında bir mutasyon (değişim) neden olur.

 

Angelman sendromu olan bazı insanlarda, OCA2 adlı bir genin kaybı, açık renkli saçlar ve açık renk cilt ile ilişkilidir. OCA2 geni, genellikle bu bozukluğu olan insanlarda silinen kromozom 15'in segmentinde bulunur. Bununla birlikte, OCA2 geninin kaybı, Angelman sendromunun diğer belirti ve semptomlarına neden olmaz. Bu genten üretilen protein cildin, saçın ve gözlerin renklenmesini (pigmentasyon) etkiler.

Kaynak:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome

OCA1

 

TYR genine bağlı Okülokutanöz Albinizm

 

Okülokutanöz albinizm tip 1 olan bireylerin TYR (tirosinaz) geninde, şimdiye kadar 100'den fazla mutasyon (değişim) tespit edildi. Bu mutasyonlar, melaninin normal üretimini bozarak saç, cilt ve gözlerin renklenmesinin azalmasına veya hiç rengi olmamasına, sonuç olarak da görme ile ilgili sorunların yaşanmasına sebep olur. TYR genindeki mutasyon, melanin üretimini önleyerek tirozinaz aktivitesini ortadan kaldırır, albinizme sebep olan bu durumdur.

Epidemioloji:

Dünya genelinde OCA1 görülme sıklığı 1:40.000 olarak belirtilmektedir.

Kaynak: 

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TYR#location

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1166/

OCA2

 

OCA2 (P) genine bağlı Okülokutanöz Albinizm

OCA2 melanozomal transmembran proteinine bağlı albinizm tipidir.  OCA2 genindeki 80'den fazla mutasyon (değişim) insan melaninin normal üretimini kesintiye uğratmaktadır. OCA2 geni (eski adı P geni), P proteini adı verilen bir protein yapmak için talimatları sağlar. Bu protein, melanin adı verilen bir pigment üreten özel hücreler olan melanositlerde bulunur.

 

Melanin; cilt, saç ve göze renklerini veren maddedir. Melanin, gözün arka kısmındaki (retina) ışığa duyarlı dokuda da bulunur ve normal görüşte rol oynar. Tip 2 albinizmi olan bireylerin saçları genellikle açık sarı, sarışın veya açık kahverengi, teni kremsi beyaz ve gözleri açık renkli olabilir. Görme ile ilgili sorunları vardır.

P proteininin kesin işlevi bilinmemekle birlikte, normal pigmentasyon için şarttır ve muhtemelen melanin üretiminde rolü vardır. Araşırmacılar bu konu üzerinde çalışmalarına devam etmektedir. 

Epidemioloji:

Dünya genelinde OCA2 görülme sıklığı 1:38.000-1:40.000 olarak belirtilmektedir. Afrika toplumunda ise bu oran daha yüksektir (1:1500-1:3900).

Kaynaklar: 

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/OCA2#location

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1232/?report=classic

 
 
 

Albinizm Derneği, kar amacı gütmeyen bir kuruluş olarak Albinizm sahibi yetişkinlere ve Albinizm sahibi çocuğu olan ailelere destek olmak amacıyla faaliyetlerini 2013 senesinden beri sürdürmektedir.

SOSYAL MEDYA'DA BULUŞALIM!
  • Facebook - Black Circle
  • Twitter - Black Circle
  • Instagram - Black Circle
  • YouTube - Black Circle
2016 @ Albinizm Derneği, Türkiye. Her hakkı saklıdır.